L' Omocisteina alta e' un sintomo di alcune patologie, in alcuni casi ereditarie:La mutazione MTHFR (metilentetraidrofolato-reduttasi) che ostacola il processo di trasformazione e causa un aumento di omocisteina plasmatica. Si tratta di una mutazione piuttosto frequente e interessa il gene C677TL'omocistinuria (malattia metabolica dovuta a deficit dell'enzima cistationina-beta-sintetasi)
e stili di vita errati: fumatori
carenza di acido folico, vitamina B12 o vitamina B6
eccessivo consumo di caffè e di bevande alcoliche
ridotta attività fisica
esposizione cronica all'inquinamento atmosferico, specialmente al particolato (insieme delle sostanze sospese nell'aria: fibre, polveri derivanti da processi di combustione, metalli, silice, inquinanti liquidi o solidi)
Varie malattie possono a volte dare valori di omocisteina alta, in particolare ipotiroidismo, psoriasi, lupus eritematoso sistemico, artrite reumatoide. Anche durante trattamenti farmacologici con metotrexate, carbamazepina, fenitoina ed isoniazide e' possibile che l'omocisteina risulti aumentata.
L'iperomocisteinemia e' stata inserita dall'OMS tra i fattori di rischio cardiovascolari, cerebrovascolari e vascolari periferici. Andrebbe eseguita in gravidanza in caso di poliabortività e in tutti i casi in cui vi sono alterazioni dell'analisi del MTHFR.Il riscontro di valori di omocisteina bassa non e' di nessun significato patologico.
Valori alti di omocisteina nel sangue aumentano il rischio di:
coronaropatia (che puo' portare tra l'altro a infarto cardiaco e sintomi di angina pectoris)
ictus ischemico
tromboembolia
demenza senile
ritardo o diminuzione dell'intelligenza nei bambini in eta' scolare
malformazioni fetali (spina bifida) con relativa poliabortivitàValori normali: 5-12 µ moli/l
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